讲师：孙勇，安庆市立医院呼吸与危重症医学科副主任医师
“医生说我属于 ALK 阳性肺癌高危人群，让我去做筛查，可我站在医院大厅里完全不知道该从哪开始 —— 是先挂呼吸科还是肿瘤科？第一步该做 CT 还是直接查基因？怕漏了步骤白跑一趟，也怕做错检查耽误时间。” 很多需要筛查 ALK 阳性肺癌的人，都会因 “不清楚检查流程” 感到迷茫，尤其面对 “影像学检查”“基因检测” 等专业术语时，更难判断先后顺序和注意事项。其实 ALK 阳性肺癌的筛查有明确的 “两步走” 流程：先通过影像学检查发现肺部异常，再通过基因检测明确 ALK 基因状态，每一步都有具体的操作方法和注意事项。今天就详细拆解筛查流程，帮你理清 “怎么查、查什么、注意什么”，轻松应对筛查过程。
先说说筛查的 “第一步：做影像学检查，初步排查肺部异常”，这是发现潜在病灶的基础，不能直接跳过。很多人以为 “要查 ALK 阳性肺癌，直接做基因检测就行”，但实际上，基因检测需要有明确的检测样本（如肿瘤组织、血液），而影像学检查（如胸部低剂量 CT）能先判断肺部是否有结节、肿块等异常，只有发现异常后，才能进一步获取样本做基因检测。常用的影像学检查是 “胸部低剂量 CT”，它辐射量低（仅为普通 CT 的 1/5 左右）、分辨率高，能清晰显示肺部微小病灶（最小可发现直径 3mm 的结节），是 ALK 阳性肺癌筛查的首选。检查前无需特殊准备，只需注意 “去除身上的金属物品”（如项链、胸针），检查时按技师要求憋气 5-10 秒即可。如果胸部低剂量 CT 发现肺部有异常（如直径超过 8mm 的结节、边界不清的肿块），医生会建议进一步做 “胸部增强 CT”，通过注射造影剂更清晰地观察病灶的血供情况，判断病灶性质，为后续取样做准备。某高危人群在第一步筛查时，胸部低剂量 CT 发现肺部有一个 10mm 的结节，进一步增强 CT 显示结节血供丰富，医生判断有恶性可能，为后续基因检测提供了方向。
再讲讲筛查的 “第二步：获取样本做基因检测，明确 ALK 基因状态”，这是确诊 ALK 阳性肺癌的关键。当影像学检查发现肺部异常后，需要获取 “检测样本” 才能做基因检测，常用的样本类型有两种：肿瘤组织样本和血液样本，具体选择哪种，需根据肺部病灶的位置、大小和患者身体状况决定。第一种是 “肿瘤组织样本”，通常通过 “肺穿刺活检” 或 “手术切除” 获取 —— 如果病灶位置表浅、便于穿刺，医生会在 CT 引导下用细针穿刺病灶，取出少量组织作为样本；如果病灶较大或需要手术切除，可在手术中获取肿瘤组织。这种样本的检测准确率最高（约 95% 以上），是基因检测的 “金标准”，但属于有创检查，检查后需注意休息，避免剧烈运动，观察是否有出血、气胸等并发症。第二种是 “血液样本”，也就是常说的 “液体活检”，只需抽取 10-20ml 静脉血即可，属于无创检查，适合病灶位置深、穿刺风险高或身体虚弱无法耐受有创检查的患者。但血液样本的检测准确率略低于组织样本（约 85%-90%），如果检测结果为阴性，但临床高度怀疑 ALK 阳性肺癌，医生可能会建议再次获取组织样本复查。某患者因肺部病灶位置深，选择血液样本做基因检测，结果显示 ALK 基因重排阳性，确诊为 ALK 阳性肺癌，及时启动了靶向治疗。
还有 “基因检测的具体方法选择”，不同检测方法各有特点，需在医生指导下选择，不是越贵越好。目前常用的 ALK 基因检测方法有三种：荧光原位杂交（FISH）、实时荧光定量 PCR（qPCR）和下一代测序（NGS）。FISH 是最早用于 ALK 基因检测的方法，准确率高（约 95%），但只能检测是否存在 ALK 基因重排，无法明确具体融合类型；qPCR 检测速度快（1-2 天出结果），能明确常见的 ALK 融合类型（如 EML4-ALK 融合），适合需要快速出结果的患者；NGS 检测范围广，不仅能检测 ALK 基因重排，还能同时检测其他基因突变（如 EGFR、ROS1 突变），但检测时间长（7-10 天）、费用较高，适合需要全面评估基因突变情况的患者。例如，某晚期患者需要尽快确定治疗方案，医生建议选择 qPCR 检测，2 天后出结果显示 ALK 基因重排阳性，及时用上了靶向药；而某早期患者，医生建议选择 NGS 检测，全面排查基因突变，为后续综合治疗提供依据。因此，选择哪种检测方法，需结合病情紧急程度、经济预算和治疗需求，由医生制定个性化方案。
筛查过程中还有几个 “注意事项”，做好这些能让筛查更顺利，避免出现误差或浪费时间。第一，“提前准备病史资料”，第一次就诊时带上既往的体检报告（如之前的胸部 CT 片）、肺部基础疾病的诊疗记录（如 COPD、肺结核的病历），方便医生对比病情变化，判断是否需要进一步筛查；第二，“如实告知身体状况”，做穿刺活检前，告知医生是否有出血倾向（如凝血功能异常）、过敏史（尤其是造影剂过敏），避免检查风险；第三，“按时间节点取报告”，不同检查的出报告时间不同（胸部 CT 通常当天或次日出报告，基因检测需 1-10 天），记好取报告的时间，拿到报告后及时找医生解读，不要自行判断结果；第四，“筛查后定期随访”，如果第一次筛查未发现异常，高危人群需按医生建议定期复查（如每年一次胸部低剂量 CT），避免因 “一次正常” 忽视后续风险。某患者第一次筛查未发现异常，便不再定期随访，3 年后因出现咳嗽就医，发现肺部已出现较大病灶，错过最佳治疗时机，这就是忽视随访的教训。
最后要澄清一个常见误区：很多人觉得 “筛查流程复杂，不如直接找熟人开基因检测单”，但这种做法不可取。首先，没有影像学检查的指引，基因检测可能 “无的放矢”—— 如果肺部没有异常病灶，基因检测很难检测出 ALK 基因重排，即使检测结果为阴性，也无法排除患病风险；其次，不同患者的身体状况适合不同的检测方法，盲目选择可能导致检测结果不准确或浪费费用。因此，规范的做法是 “先到呼吸科或肿瘤科就诊，由医生评估后制定筛查方案”，按流程完成影像学检查和基因检测，确保筛查的准确性和有效性。
总的来说，查 ALK 阳性肺癌的核心流程是 “先影像学检查找病灶，再基因检测定状态”，每一步都有明确的方法和注意事项。不用因流程复杂感到焦虑，只要按医生指导逐步推进，提前做好准备，就能顺利完成筛查。如果在筛查过程中遇到疑问，及时与主治医生沟通，是避免走弯路的最佳方式。
本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持